Y染色体がもたらす男性特異的な疾患リスク形成機構を解明

東京大学 大学院医学系研究科 遺伝情報学の佐藤 豪 助教、岡田 随象 教授（兼：大阪大学 ワクチン開発拠点先端モダリティ・DDS研究センター（CAMaD）教授、大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学 教授（研究当時）、理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）、東京大学 大学院医学系研究科 代謝・栄養病態学の山内 敏正 教授、虎の門病院の門脇 孝 院長、東京大学 医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田 浩一 特任教授（兼：同大学 大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻 クリニカルシークエンス分野 教授）、大阪大学 大学院医学系研究科 呼吸器・免疫内科学の山本 悠司 博士課程学生、慶應義塾大学 医学部 感染症学教室の南宮 湖 教授、東北大学 東北メディカル・メガバンク機構の田宮 元 教授（兼：理化学研究所 革新知能統合研究センター 遺伝統計学チーム チームディレクター、東北大学 大学院医学系研究科 AIフロンティア新医療創生分野 教授）、愛知県がんセンター 研究所 がん予防研究分野の小柳 友理子 主任研究員、松尾 恵太郎 分野長、国立がん研究センター がん対策研究所の山地 太樹 室長、岩崎 基 部長、澤田 典絵 部長、徳洲会グループの東上 震一・医療法人徳洲会理事長らによる研究グループは、バイオバンク・ジャパン（日本）やUKバイオバンク（英国）などで収集された計30万人以上の男性のヒトゲノム情報を用いて、Y染色体の生殖細胞系列変異（ハプログループ）および体細胞変異（Y染色体のモザイク欠失）を網羅的に解析しました。

詳細は東京大学の報道発表資料をご覧ください。

原論文情報

• DOI : 10.1038/s41591-026-04213-z

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理化学研究所 広報部 報道担当
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