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生命医科学研究センター基盤技術開発研究チーム

チームディレクター桃沢幸秀（D.V.M., Ph.D.）

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研究概要

当チームは2000年の設立以来、オーダーメイド医療の実現を目指し大規模ゲノム解析技術の開発と適用を進めています。設立当初は国際HapMap計画に貢献し、2005年からはバイオバンク・ジャパンが収集した20万人以上の多様な疾患のゲノムワイド関連解析を推進してきました。近年はレアバリアントに着目し、14万人以上の解析により、遺伝性腫瘍の発症リスク等を解明し、国内外の診療ガイドラインに反映されています。さらに認知症や伴侶動物への応用、国内外の研究支援も展開し、病気で苦しむ人を一人でも減らすことを目標に研究を続けています。

研究主分野

医歯薬学

研究関連分野

農学

キーワード

ゲノム
多因子疾患
次世代シークエンサー
まれな遺伝子変異

主要論文

「*」は、理研外のみでの成果です。

1. Usui Y, Taniyama Y, Endo M, Koyanagi Y, Kasugai Y, Oze I, Ito H, Imoto I, Tanaka T, Tajika M, Niwa Y, Iwasaki Y, Aoi T, Hakozaki N, Takata S, Suzuki K, Terao C, Hatakeyama M, Hirata M, Sugano K, Yoshida T, Kamatani Y, Nakagawa H, Matsuda K, Murakami Y, Spurdle A, Matsuo K, Momozawa Y.:
"Helicobacter pylori, homologous recombination genes and gastric cancer"
N Engl J Med. 388:1181-1190. (2023).
2. Momozawa Y, Sasai R, Usui Y, Shiraishi K, Iwasaki Y, Taniyama Y, Parsons M T., Mizukami K, Sekine Y, Hirata M, Kamatani Y, Endo M, Inai C, Takata S, Ito H, Kohno T, Matsuda K, Nakamura S, Sugano K, Yoshida T, Nakagawa H, Matsuo K, Murakami Y, Spurdle A B., Kubo M.:
"Expansion of cancer risk profile for BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants"
JAMA Oncol. 8:871-878. (2022).
3. Hashimoto M, Saito Y, Nakagawa R, Ogahara I, Takagi S, Takata S, Amitani H, Endo M, Yuki H, Ramilowski J A., Severin J, Manabe R, Watanabe T, Ozaki K, Kaneko A, Kajita H, Fujiki S, Sato K, Honma T, Uchida N, Fukami T, Okazaki Y, Ohara O, Shultz L D., Yamada M, Taniguchi S, Vyas P, De Hoon M, Momozawa Y, Ishikawa F.:
"Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia"
Nature Cancer. 2:340-356. (2021).
4. Saiki R, Momozawa Y, Nannya Y, Nakagawa M M., Ochi Y, Yoshizato T, Terao C, Kuroda Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Niida A, Imoto S, Matsuda K, Morisaki T, Murakami Y, Kamatani Y, Matsuda S, Kubo M, Miyano S, Makishima H, Ogawa S.:
"Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis"
Nature Medicine. 27:1239-1249. (2021).
5. Mizukami K, Iwasaki Y, Kawakami E, Hirata M, Kamatani Y, Matsuda K, Endo M, Sugano K, Yoshida T, Murakami Y, Nakagawa H, Spurdle A B., Momozawa Y.:
"Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes"
EBioMedicine. 60:103033. (2020).
6. Momozawa Y, Iwasaki Y, Parsons MT, Kamatani Y, Takahashi A, Tamura C, Katagiri T, Yoshida T, Nakamura S, Sugano K, Miki Y, Hirata M, Matsuda K, Spurdle A B., Kubo M.:
"Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls"
Nat Commun. 9:4083. (2018).
7. Momozawa Y, Akiyama M, Kamatani Y, Arakawa S, Yasuda M, Yoshida S, Oshima Y, Mori R, Tanaka K, Mori K, Inoue S, Terasaki H, Yasuma T, Honda S, Miki A, Inoue M, Fujisawa K, Takahashi K, Yasukawa T, Yanagi Y, Kadonosono K, Sonoda K, Ishibashi T, Takahashi A, Kubo M.:
"Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population"
Hum Mol Genet. 25:5027-5034. (2016).
8. Arakawa S, Takahashi A, Ashikawa K, Hosono N, Aoi T, Yasuda M, Oshima Y, Yoshida S, Enaida H, Tsuchihashi T, Mori K, Honda S, Negi A, Arakawa A, Kadonosono K, Kiyohara Y, Kamatani N, Nakamura Y, Ishibashi T, Kubo M.:
"Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative age-related macular degeneration in the Japanese population"
Nat Genet. 43:1001-1004. (2011).
9. Kubo M, Hata J, Ninomiya T, Matsuda K, Yonemoto K, Nakano T, Matsushita T, Yamazaki K, Ohnishi Y, Saito S, Kitazono T, Ibayashi S, Sueishi K, Iida M, Nakamura Y, Kiyohara Y.:
"A nonsynonymous SNP in PRKCH (protein kinase C eta) increases the risk of cerebral infarction"
Nat Genet. 39:212-217. (2007).
10. The International HapMap Consortium.:
"A haplotype map of the human genome"
Nature. 437:1299-1320. (2005).